Bocah 6 Tahun Kena Penyakit Super Langka, Cuma Ia Satu-satunya Pasien di Dunia

Jakarta –

Seorang bocah gadis bernama Harlow (6) di Inggris mengidap kondisi pertumbuhan super langka yang tidak diketahui namanya. Semua berawal ketika sang ibu, Melanie Gardner (34) melihat tubuh Harlow yang lebih kecil bila dibandingkan dengan teman seusianya.

Pada saat itu, Melanie memutuskan untuk membawa putrinya ke dokter umum dan Pada akhirnya dirujuk ke dokter spesialis. Hasil pemeriksaan menunjukkan Harlow mengalami mutasi genetik langka, suatu bentuk displasia tulang, kategori kelainan yang memengaruhi pertumbuhan tulang dan tulang rawan pada Agustus 2022.

Melanie dan suaminya, Peter (37) diberitahu bahwa kondisi yang dialami oleh Harlow begitu langka sampai-sampai tidak diketahui namanya. Bahkan Harlow disebut menjadi satu-satunya orang di dunia yang mengalami kondisi tersebut.

“Saya membawanya ke dokter untuk berhati-hati, tetapi saya pikir Ia pendek karena keluarga kami cukup pendek,” kata Melanie dikutip dari Mirror, Sabtu (18/5/2024).

Selain memengaruhi pertumbuhan dan mobilitas, Harlow Bahkan hanya bisa diberi makan melalui selang. Pada Pada saat ini sang putri Pada Pada saat ini sedang menunggu transplantasi ginjal karena mengalami gagal ginjal.

Ia Bahkan berisiko mengalami masalah pada paru-paru, jantung, mata, dan hatinya. Justru, karena kondisinya belum pernah ditemukan sebelumnya, dokter tidak bisa memberitahu keluarga seperti apa masa depan Harlow atau berapa lama Ia Berniat hidup.

“Ia baru berusia empat atau lima tahun ketika dokter menemukan mutasi gennya dan mereka mengatakan tidak ada orang lain di luar sana yang seperti Ia,” ceritanya lagi.

Melanie menuturkan bahwa Harlow sempat bertanya-tanya mengapa hanya ia yang mengalami kondisi tersebut. Harlow melalui perjalanan Perawatan yang tidak mudah. Ia bahkan Sangat dianjurkan menjalani Perawatan sembilan kali sehari.

Tidak hanya itu, Harlow Bahkan dalam kondisi yang sangat tidak nyaman dan sakit pada sendi dan tulangnya ketika berjalan.

“Anak-anak keluar dan bermain dan Ia duduk di sofa. Ia duduk di bangku sekolah karena Ia tidak bisa berlarian dengan teman-temannya dan bahkan berjalan pun membuat Ia tidak nyaman,” ungkap Melanie.

Saat ini Bahkan pihak keluarga terus berkampanye untuk Memanfaatkan kesadaran dan penelitian terhadap kondisi Harlow. Melanie bersama keluarganya Bahkan melakukan aksi penggalangan dana selama menunggu proses transplantasi.

(avk/kna)